Elon van Dijk
Besproken op ARVO: genetica serosa toch echt anders dan gedacht
Centrale Sereuze Chorioretinopathie (CSC) kan zich op verschillende manieren presenteren. Van oudsher wordt er onderscheid gemaakt tussen acute CSC en chronische CSC: in principe behoeft alleen chronische CSC behandeling en is fotodynamische therapie aangewezen. Met fotodynamische therapie verdwijnt het subretinale vocht in de grote meerderheid van de CSC patiënten.
Echter, (chronische) CSC kan ook gecompliceerd worden door een choroïdale neovascularisatie (CNV). De laatste jaren slaagt men er steeds beter in deze CNVs te herkennen, met name door gebruik te maken van een combinatie van ‘conventionele’ OCT en OCT angiografie. Over het genetisch profiel van deze ‘gecompliceerde’ CSC-met-CNV patiënten tast men tot nu toe echter in het duister.
Tijdens ARVO presenteerden Dr. Chen en collegae (Universiteit van Hong Kong) hun bevindingen. In hun studie¹ includeerden zij 210 chronische CSC patiënten – gediagnosticeerd middels multimodale beeldvorming - en 1380 controles. Om meer te leren over de genetische factoren die bij verschillende (chorio)retinale ziekten een rol spelen, namen zij ‘interessant genoeg’ in hun studie ook patiënten op met 2 soorten neovasculaire ziekten: 340 neovasculaire maculadegeneratie- (nAMD) en 280 polypoïdale choroïdale vasculopathie (PCV) patiënten. Verrassend genoeg werd er gezien dat 3 verschillende single nucleotide polymorfismen in het complement factor H gen een vergelijkbare rol hadden in zowel nAMD, PCV én CSC gecompliceerd door een CNV. Deze polymorfismen hadden juist een tegengestelde rol in de origine van CSC welke niet gecompliceerd werd door een CNV.
Hierop concluderen de onderzoekers dat genetische associaties van CSC gecompliceerd door een CNV meer overeenkomen met nAMD en PCV, dan met CSC zónder CNV. De component ‘neovascularisatie’ lijkt in dit geval dus belangrijker dan de component ‘choroïdopathie’!
Hoe luidt uw diagnose? CSC, CNV of toch PCV?
Multimodale beeldvorming van het rechteroog van een 57-jarige patiënt met een voorgeschiedenis van Centrale Sereuze Chorioretinopathie, welke uiteindelijk werd gecompliceerd door een type 1 choroïdale neovascularisatie (witte pijl in E), met polypoïdale choroïdale vasculopathie op de rand hiervan (zwarte pijl in E).
Referentie
- Differential Genetic Associations of Chronic Central Serous Chorioretinopathy, Neovascular Age-related Macular Degeneration and Polypoidal Choroidal Vasculopathy. Zhenji Chen, Danny S.C. Ng, Marten E. Brelen, Jason C. Yam, Calvin C P Pang, Li Jia Chen. Department of Ophthalmology & Visual Sciences, The Chinese University of Hong Kong Faculty of Medicine, Hong Kong.
M-NL-00001694
